NIPT वा कम्बाइन्ड स्क्रिनिङ: तपाईंका लागि कुन परीक्षण उपयुक्त?

चिकित्सकीय लेखन: डा. सुष्मा ढकाल, एमबीबीएस · एमडी (स्त्री तथा प्रसूति रोग) · भ्रूण चिकित्सामा फेलोसिप · अद्यावधिक २०२६ अक्टोबर ३० · 3 मिनेट पढाइ

धेरै अभिभावक डाउन सिन्ड्रोमजस्ता अवस्थाको स्क्रिनिङका लागि कम्बाइन्ड टेस्ट रोज्ने कि NIPT भनेर सोध्नुहुन्छ। दुवै गर्भका लागि सुरक्षित छन्, र दुवै स्क्रिनिङ परीक्षण हुन्। यिनले अवस्थाको सम्भावना अनुमान गर्छन्, अन्तिम निदान दिँदैनन्।

कम्बाइन्ड टेस्ट

कम्बाइन्ड टेस्ट ११ हप्तादेखि १३ हप्ता ६ दिनसम्म गरिन्छ। यसमा स्क्यानको NT नाप, आमाको रगत परीक्षण (free β-hCG र PAPP-A) र आमाको उमेर मिलाइन्छ। यसले डाउन सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी २१) भएका करिब ९०% शिशु पत्ता लगाउँछ, र करिब ५% गर्भको नतिजा "उच्च सम्भावना" आउँछ। यसले ट्राइसोमी १८ र १३ को पनि स्क्रिनिङ गर्छ।

यसको ठूलो फाइदा स्क्यान आफैं हो: अनुभवी विशेषज्ञले यही चरणमा केही ठूला बनावटका समस्या देख्न सक्छन्, र सोही भेटमा प्रि-एक्लाम्पसियाको स्क्रिनिङ पनि गर्न सकिन्छ।

NIPT (नन-इन्भेसिभ प्रिनेटल टेस्टिङ)

NIPT ले आमाको रगतमा रहेका शिशुको DNA (धेरैजसो सालबाट आएको) का साना टुक्रा विश्लेषण गर्छ। यो १० हप्तादेखि गर्न सकिन्छ।

यसले डाउन सिन्ड्रोम भएका ९९% भन्दा बढी शिशु र ट्राइसोमी १८ तथा १३ भएका धेरैजसो शिशु पत्ता लगाउँछ, र गलत पोजिटिभ दर ०.१% भन्दा कम हुन्छ।
केही प्यानलले सेक्स क्रोमोजोमका अवस्था वा केही साना डिलिसन पनि बताउँछन्, तर ती नतिजा कम भरपर्दा हुन्छन्।
करिब १–५% नमुनामा नतिजा आउँदैन, प्रायः शिशुको DNA को मात्रा कम भएर; त्यसबेला फेरि नमुना दिनुपर्छ।
NIPT कम्बाइन्ड टेस्टभन्दा महँगो हुन्छ र प्रायः विशेष प्रयोगशालामा पठाइन्छ।

कुनै पनि परीक्षणले नगर्ने कुरा

कुनैले पनि निदान पुष्टि गर्दैन। उच्च सम्भावनाको नतिजा कुनै निर्णय लिनुअघि CVS वा एम्नियोसेन्टेसिस बाट पुष्टि गर्नुपर्छ, किनकि सालमा हुने परिवर्तन (mosaicism) ले गलत नतिजा दिन सक्छ।
कुनैले पनि NT स्क्यान वा एनोमली स्क्यानको ठाउँ लिँदैन। NIPT ले शिशुको बनावट हेर्दैन, त्यसैले NIPT रोजे पनि ११–१४ हप्ताको विस्तृत स्क्यान सिफारिस गरिन्छ।
कम सम्भावनाको नतिजाले ढुक्क बनाउँछ, तर सबै आनुवंशिक वा विकाससम्बन्धी अवस्था हटाउँदैन।

कुन रोज्ने?

एउटै सही उत्तर छैन। सामान्य तरिकाहरू:

सबैका लागि कम्बाइन्ड टेस्ट, र सम्भावना उच्च वा मध्यम आए दोस्रो चरणमा NIPT।
सबैभन्दा उच्च शुद्धता चाहने परिवारका लागि सुरुवाती विस्तृत स्क्यानसँगै पहिले NIPT।
NT स्क्यानमा NT स्पष्ट रूपमा बढी वा बनावटको समस्या देखिए प्रायः NIPT भन्दा निदानात्मक परीक्षण (माइक्रोएरेसहित CVS वा एम्नियोसेन्टेसिस) बढी जानकारीमूलक हुन्छ।

स्क्रिनिङ सधैं ऐच्छिक हो। परीक्षणअघि आनुवंशिक परामर्शले हरेक नतिजाको अर्थ बुझ्न र आफ्नो परिवारका लागि उपयुक्त निर्णय लिन मद्दत गर्छ।

गर्भावस्थाबारे प्रश्न छन्?

फेलोसिप-तालिमप्राप्त भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ (FMF UK प्रमाणित) डा. सुष्मा ढकालसँग परामर्श बुक गर्नुहोस्।

यो स्क्यान बुक गर्नुहोस्परामर्श अनुरोध

प्रायः सोधिने प्रश्नहरू

के NIPT निदानात्मक परीक्षण हो?

होइन। यो उच्च शुद्धताको स्क्रिनिङ परीक्षण हो। उच्च सम्भावनाको नतिजा CVS वा एम्नियोसेन्टेसिसबाट पुष्टि गर्नुपर्छ।

NIPT गरे पनि NT स्क्यान चाहिन्छ?

चाहिन्छ। ११–१४ हप्ताको स्क्यानले शिशुको बनावट र मिति जाँच्छ, जुन NIPT ले गर्न सक्दैन।

NIPT कहिले गर्न सकिन्छ?

गर्भको १० हप्तादेखि। कम्बाइन्ड टेस्ट ११ हप्तादेखि १३ हप्ता ६ दिनबीच गरिन्छ।

NIPT शिशुका लागि सुरक्षित छ?

छ। यसका लागि आमाको रगतको नमुना मात्र चाहिन्छ।

यो जानकारी सामान्य जानकारीका लागि मात्र हो, व्यक्तिगत चिकित्सकीय सल्लाहको विकल्प होइन। हरेक गर्भावस्था फरक हुन्छ। आफ्नो अवस्थाबारे डाक्टरसँग सल्लाह लिनुहोस्। आपत्कालीन अवस्थामा नजिकको अस्पताल जानुहोस्।